Sindrome di Angelman | come riconoscerla in età pediatrica
La sindrome di Angelman è una condizione neurogenetica presente fin dalla nascita. Si manifesta con problemi di sviluppo, ritardo mentale, disturbi del movimento e problemi di equilibrio. I sintomi più evidenti in età pediatrica includono risate frequenti, difficoltà nel parlare e atteggiamenti esagerati. La diagnosi si basa su esami clinici e test genetici. La condizione non è una malattia, ma richiede terapie continue per tutta la vita.
Quando si parla di condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Angelman, ci sono sicuramente alcune verità da sottolineare. La prima: non è una malattia, ma si devono fare le terapie per tutta la vita. La seconda: ai genitori dei bimbi e bimbe con questa sindrome, viene detto che potrebbero non fare tante cose nella vita, eppure i traguardi che raggiungono permettono loro di vivere una vita come tutti gli altri (con un bel po’ di accortezze però). La terza: non è semplice giungere a una diagnosi, perché i sintomi sono, ad esempio, comuni ad alcune neurodivergenze, come l’ autismo o la paralisi cerebrale. Sindrome di Angelman: cos’è. Come detto, si tratta di una malattia neurogenetica rara: colpisce 500mila persone in tutto il mondo e comporta problemi di neurosviluppo già a 6-12 mesi di vita. 🔗 Leggi su Gravidanzaonline.it
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