Mio padre è affetto da atassia di Friedreich | ci sono rischi per i miei figli?
Una giovane donna di 27 anni ha chiesto un parere medico sulla possibilità che possa ereditare l’atassia di Friedreich, una malattia genetica. Suo padre ne soffre, e lei ha anche rivelato che i suoi nonni sono parenti stretti, figli di cugini di secondo grado. Ora si domanda se ci siano rischi per i suoi futuri figli e quali siano le probabilità di trasmettere questa condizione.
Buongiorno dottore. Ho 27 anni e mio padre è affetto da atassia di Friedreich. Premetto che premetto che i miei nonni, i genitori di mio padre, sono consanguinei ovvero figli di cugini di secondo grado. Io mi sono appena sposata e nella famiglia di mio marito non ci sono malattie genetiche e noi non siamo consanguinei. Quante possibilità ho che un eventuale figlio sviluppi la malattia? Grazie mille Salve, l’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva, suo padre dovrebbe avere entrambe le copie del gene mutate, e lei di conseguenza dovrebbe essere “portatrice obbligata”. Quindi se anche suo marito fosse portatore sano, indipendentemente dal fatto di non essere consanguinei, avreste il 25% di possibilità di avere un figlio malato. 🔗 Leggi su Gravidanzaonline.it
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