Malattia rara diagnosticata in Puglia a 20 giorni dalla nascita 

Quando a fare la differenza sono screening e buona sanità. In Puglia è stata diagnosticata in una bimba di soli 20 giorni una malattia rara, oggi curabile se intercettata tempestivamente. A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge sullo screeening genomico ‘Programma Genoma’ esteso a tutti i neonati pugliesi. Questa iniziativa, partita ormai più di un anno fa (dopo un periodo di sperimentazione), ha permesso di recente di individuare una neonata con distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. “Una malattia neurometabolica rarissima: ci sono solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica. 🔗 Leggi su Lapresse.it

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Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: "Solo altri 4 casi al mondo. Curabile se accertata in tempo" - L'articolo Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: “Solo altri 4 casi al mondo. msn.com

Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. - In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente”. brindisilibera.it