Malattia rara diagnosticata in Puglia a 20 giorni dalla nascita
Una diagnosi precoce può fare la differenza per i neonati affetti da malattie rare. In Puglia, a soli 20 giorni dalla nascita, è stata identificata una condizione rara grazie a efficaci screening neonatali. La tempestiva diagnosi permette di avviare trattamenti adeguati, sottolineando l'importanza di sistemi sanitari efficienti e screening preventivi per garantire cure tempestive e migliorare le prospettive di vita dei piccoli pazienti.
Quando a fare la differenza sono screening e buona sanità. In Puglia è stata diagnosticata in una bimba di soli 20 giorni una malattia rara, oggi curabile se intercettata tempestivamente. A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge sullo screeening genomico ‘ Programma Genoma’ esteso a tutti i neonati pugliesi. Questa iniziativa, partita ormai più di un anno fa (dopo un periodo di sperimentazione), ha permesso di recente di individuare una neonata con distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. “Una malattia neurometabolica rarissima: ci sono solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica. 🔗 Leggi su Lapresse.it
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'Con screening neonatale scoperta rara malattia in Puglia, 4 casi al mondo' - A 20 giorni dalla nascita è stata scoperta su un neonato, in Puglia, "una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo, su sessanta descritti sinora". ansa.it
Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: "Solo altri 4 casi al mondo. Curabile se accertata in tempo" - L'articolo Diagnosticata malattia rarissima su neonata di 20 giorni: “Solo altri 4 casi al mondo. msn.com
Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. - In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente”. brindisilibera.it
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