Malattie genetiche rare svolta nelle diagnosi | al Sant’Anna l’Esoma individua la causa in un caso su due
A un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma nel laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna di Como, i risultati evidenziano un significativo miglioramento nelle diagnosi di malattie genetiche rare, individuando la causa in circa un caso su due. Questa innovazione rappresenta una svolta importante nel percorso diagnostico e nella comprensione di queste patologie.
© Quicomo.it - Malattie genetiche rare, svolta nelle diagnosi: al Sant’Anna l’Esoma individua la causa in un caso su due
A un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma nel laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna di Como, i numeri raccontano un cambio di passo concreto nella diagnosi delle malattie genetiche rare. Su 100 pazienti sottoposti al test, in 49 casi è stata individuata con precisione la causa. Quicomo.it
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