Malattie genetiche rare svolta nelle diagnosi | al Sant’Anna l’Esoma individua la causa in un caso su due
A un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma nel laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna di Como, i risultati evidenziano un significativo miglioramento nelle diagnosi di malattie genetiche rare, individuando la causa in circa un caso su due. Questa innovazione rappresenta una svolta importante nel percorso diagnostico e nella comprensione di queste patologie.
A un anno dall’introduzione dell’analisi dell’Esoma nel laboratorio di Genetica dell’ospedale Sant’Anna di Como, i numeri raccontano un cambio di passo concreto nella diagnosi delle malattie genetiche rare. Su 100 pazienti sottoposti al test, in 49 casi è stata individuata con precisione la causa genetica della patologia, offrendo una diagnosi chiara e definitiva in situazioni spesso complesse, caratterizzate da sintomi sfumati e percorsi clinici lunghi. Un risultato particolarmente significativo se confrontato con i metodi diagnostici tradizionali, che consentono di arrivare a una diagnosi genetica certa solo in circa il 10% dei casi. L’analisi dell’Esoma è stata introdotta a ottobre 2024 nella struttura di Genetica dell’Asst Lariana, diretta dal dottor Piergiorgio Modena, da anni impegnato nella diagnosi genetica in ambito pediatrico, oncologico e riproduttivo. 🔗 Leggi su Quicomo.it
