SMA | in Puglia diagnosticato il tredicesimo caso grazie allo screening neonatale obbligatorio

Diagnosticato in Puglia il tredicesimo caso di atrofia muscolare spinale (SMA) a soli quattro giorni dalla nascita, grazie allo screening neonatale obbligatorio attivo dal dicembre 2021. La piccola, nata il 24 ottobre, presenta tre copie del gene SMN2 (una forma che in passato sarebbe stata classificata come SMA di tipo 2) e qualora il test anticorpale sul vettore virale risulti negativo, la neonata riceverà a breve la terapia genica, segnando il secondo caso di SMA di tipo 2 trattato grazie allo screening regionale. L’intercettazione precoce della malattia conferma l’efficacia e la tempestività del programma di screening neonatale per la SMA coordinato dal Direttore del Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere di Bari, Dott. 🔗 Leggi su Tpi.it

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Puglia, diagnosticata l'atrofia muscolare spinale a un neonato grazie allo screening - Si tratta del tredicesimo caso rilevato per mezzo dello screening neonatale regionale, di cui la regione è apripista. Come scrive msn.com

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