Sindrome di DiGeorge | cos’è come si presenta e perché va riconosciuta
Ci sono malattie rare che occorre conoscere meglio. Anche perché tendono a presentarsi con una serie di problematiche varie, a volte diverse anche nella stessa persona in certi periodi della vita. È il caso della sindrome di DiGeorge, malattia genetica legata alla delezione (quindi alla perdita e conseguente mancanza) di una piccola porzione del cromosoma 22. Questa condizione non appare particolarmente rara, ma si parla soprattutto di stime e che la diagnosi non sempre arriva. (Per informazioni sulla sindrome digeorge.it). Perché nasce e come si potrebbe riconoscere. La sindrome di DiGeorge, come detto, è legata ad una microdelezione del cromosoma 22, con conseguente perdita di alcuni geni localizzati proprio su questo cromosoma. 🔗 Leggi su Dilei.it
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