Emoglobina fetale nel sangue di una donna adulta | scoperta mutazione genetica possibili cure per anemie congenite

Una forma di emoglobina tipica dei neonati è stata trovata nel sangue di una donna adulta incinta. La scoperta è stata fatta dai medici dell’ Ambulatorio di Ematologia dell’Asst Bergamo Ovest e ha portato all’individuazione di una mutazione genetica mai descritta in precedenza in letteratura scientifica. La paziente, 31 anni, è seguita regolarmente durante la gravidanza. Gli esami ematici hanno evidenziato la presenza di una particolare forma di emoglobina, normalmente assente negli adulti, ma tipica del periodo neonatale. La diagnosi è di Persistenza dell’Emoglobina Fetale nell’Adulto. Con ulteriori analisi e lo studio del Dna, i professionisti hanno scoperto una mutazione inedita nel gene della gamma-globina, che regola proprio la sintesi dell’emoglobina fetale. 🔗 Leggi su Bergamonews.it

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