Il San Raffaele scopre un gene mutato letale che dal ‘600 ad oggi ha colpito 12 generazioni di abitanti di Caposele

Milano, 16 luglio 2025 - Una mutazione genetica a rischio di morte improvvisa è stata scoperta nella popolazione di Caposele, un paesino di poco più di 3.200 anime in provincia di Avellino. Per circa 2 anni la località campana è stata un laboratorio a cielo aperto, teatro di un programma di screening che ha coinvolto 234 abitanti appartenenti a un unico albero genealogico. L'analisi ha permesso di individuare nel gene Lmna una mutazione "mai descritta prima", battezzata c.208del, "associata a una forma grave di cardiomiopatia e a manifestazioni neuromuscolari più lievi, ma clinicamente rilevanti", descrivono gli autori dello studio pubblicato sul 'Journal of the American College of Cardiology Advances (Jacc): Heart Failure'. 🔗 Leggi su Ilgiorno.it

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