Che cos’è la PolG la malattia rara fatale per il principe del Federico di Lussemburgo

Cultweb.it | 10 mar 2025

La malattiaPolG, che ha portato alla morte del giovane principeFederico di Lussemburgo, è un disturbo mitocondriale causato da mutazioni nel gene PolG.Si tratta di una patologia rara che colpisce principalmente cervello, nervi, muscoli e fegato. Può anche influenzare la vista. Parlando di incidenza, fino al 2% delle persone di origine nordeuropea può essere portatore di mutazioni PolG che causano la malattia. Mentre la frequenza della malattiaPolG è stimata in 1 su 10.000 individui. Il disturbo può comparire tra l’infanzia e la tarda età adulta e si manifesta in diverse malattie:Sindrome di Alpers-Huttenlocher (quella che ha colpito il principeFederico)Miocerebroepatopatia (MCHS)Mioclono epilessia miopatia atassia sensoriale (MEMSA)Spettro atassia neuropatia (ANS)Neuropatia atassica sensoriale, disartria e oftalmoparesi (SANDO)Sindrome atassica recessiva mitocondriale (MIRAS)Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO e PEO+)Non esiste una cura, ma si cerca di migliorare, quanto più possibile, la qualità della vita dei pazienti. 🔗Leggi su Cultweb.it

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