Lotta alle malattie genetiche rare | La ricerca è la nostra speranza

Lotta alle malattie genetiche rare: "La ricerca è la nostra speranza" (Di mercoledì 1 maggio 2024) Lorenzo ha 9 anni, una mamma ed un babbo eccezionali, un fratello gemello Federico ed una sorellina, Gaia, di un anno più grande di lui. Da quando è nato deve Lottare con una malattia rara dal nome ostico SCN8A, quello del gene che ha subito la mutazione genetica, e che lo costringe su una carrozzina e non gli permette di parlare se non attraverso un puntatore oculare. Per la famiglia di Lorenzo, che frequenta la terza elementare alla scuola Ciliani, il progresso nella ricerca rappresenta la speranza di una cura mirata per il bambino e di un sollievo per una patologia, scoperta solo nel 2012, che nel mondo conta circa 800 casi. Studi sulle malattie rare che Telethon porta avanti anche con la campagna di primavera del 4 e 5 maggio con la raccolta benefica pro ricerca, e che dedica ...Leggi tutta la notizia su lanazione