Sindrome di Pompe | cosa significa nascere con la glicogenosi di tipo II
Nel 1932, il patologo olandese Johann Cassianus Pompe descrisse il primo caso di glicogenosi di tipo II, nota anche come sindrome di Pompe. La scoperta riguardava una bambina di sette mesi morta a causa di un ingrossamento del cuore. Questa condizione genetica si manifesta fin dalla nascita, con accumulo di glicogeno nelle cellule muscolari, provocando danni agli organi e insufficienza cardiaca.
Nel 1932 il patologo olandese Johann Cassianus Pompe descrisse per la prima volta il caso di una bambina di sette mesi morta per un enorme ingrossamento del cuore. Trovò i tessuti muscolari letteralmente sommersi di glicogeno, la forma di zucchero che il corpo usa come riserva energetica. Non sapeva ancora che stava descrivendo una malattia genetica che oggi porta il suo nome, né che grazie a quella sua scoperta è stato possibile individuare una terapia in grado di cambiarne la prognosi di quella patologia. Vediamo, quindi, più nel dettaglio cos’è, come si manifesta, quali i trattamenti disponibili della sindrome di Pompe e quanto questa patologia incide sulla qualità della vita di chi ne soffre. 🔗 Leggi su Gravidanzaonline.it
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