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Malattie rare | mutazioni del gene FA2H | in corso tre progetti per conoscerle meglio

Malattie rare |  mutazioni del gene FA2H |  in corso tre progetti per conoscerle meglio La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del ...

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Malattie rare: mutazioni del gene FA2H, in corso tre progetti per conoscerle meglio (Di venerdì 29 dicembre 2017) La neurodegenerazione associata alla idrossilasi degli acidi grassi (FAHN) è causata da una mutazione del gene FA2H, coinvolto, appunto, nel metabolismo degli acidi grassi. Al momento, pochissime famiglie sono state identificate come affette da questa malattia. L’esordio – spiega l’Osservatorio Malattie rare – è di solito nell’infanzia, con distonia degli arti inferiori, ipostenia e cadute; i pazienti vanno incontro anche ad atrofia ottica, atrofia cerebellare profonda e alterazioni della sostanza bianca encefalica in associazione all’accumulo cerebrale di ferro, e con il progredire della malattia si possono manifestare disabilità intellettiva ed epilessia. Le mutazioni del gene FA2H compromettono la funzione dell’omonimo enzima (FA2H), causando la formazione di mielina anomala, e sono ereditate in maniera autosomica recessiva: ciò vuol dire che se due genitori ...
twitterBarcellonameteo : Malattie rare: mutazioni del gene FA2H, in corso tre progetti per conoscerle meglio - SassiLive : ORPHAN'S NIGHT CON PAT GIRONDI E LA SUA BAND NEI SASSI DI MATERA, LA NOTTE DELLE MALATTIE RARE A CASA CAVA - ComunicareSalut : RT @AboutPharmaHPS: Farmaci orfani per malattie rare, i numeri forniti dall’Ema - olbiacalcio : ??Un bel aperitivo al Centro Commerciale Auchan con i nostri 4 rappresentanti bianchi #Pisano, #Aresti #Dametto e… - trimpa48 : RT @SNAI_Official: Aiuta anche tu la ricerca sulle malattie genetiche rare! Fai una donazione a partire da 2 € su -
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